Todas estas estructuras (válvulas y tabiques) son parcialmente formadas a partir de los cojines endocárdicos.  Si este tejido no se desarrolla normalmente durante el embarazo, puede dar como resultado orificios entre las cámaras cardiacas, permitiendo combinación de sangre.  El grado de mezcla de sangre  depende del grado de desarrollo de los cojines endocárdicos y del tamaño de los orificios entre las cámaras cardiacas.

La forma menos completa del defecto de los cojines endocárdicos, es un orificio en la parte baja del tabique interatrial, llamada comunicación interauricular tipo ostium primum (ASD en el diagrama de la izquierda).  Otros defectos más extensos de este tipo incluyen hendiduras o deformidades en la válvula mitral y/o tricúspide, así como un orificio en la parte superior del tabique interventricular, llamado comunicación interventricular (VSD en el diagrama a la izquierda).

Otras formas completas del defecto de los cojines endocárdicos son llamados canal atrio-ventricular (CAV) – parcial y canal atrio-ventricular – completo.

El defecto de los cojines endocárdicos (también llamado defecto del tabique atrio-ventricular) frecuentemente se asocial a la condición genética conocida como síndrome de Down.